Мышечная дистрофия, группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью скелетных мышц, может быть вызвана мутациями в любом из ряда генов. Теперь к этому списку можно добавить еще один ген, поскольку Юкико Хаяси и его коллеги из Национального центра неврологии и психиатрии, Япония, определили мутации в гене, ранее не связанном с мышечной дистрофией, как причина одной из форм заболевания в пяти странах. не кровные японские пациенты.
Мутации в гене кавеолина-3 ранее связывали с мышечной дистрофией.
В этом исследовании авторы идентифицировали пять некровных японских пациентов с мышечной дистрофией и дегенерацией их жировой ткани (состояние, известное как липодистрофия), чьи мышцы испытывали дефицит белка кавеолина-3 в отсутствие мутаций в их гене кавеолина-3. Подробный генетический анализ показал, что у этих людей были мутации в гене PTRF, который отвечает за создание белка, который, как считается, влияет на стабилизацию белка кавеолина.
Дальнейшие исследования подтвердили, что это функция белка PTRF, поскольку мутированные формы гена PTRF генерируют мутантные белки PTRF, которые не могут правильно локализоваться или связываться с белками кавеолинов. Таким образом, авторы приходят к выводу, что заболевание у пяти изученных пациентов, вероятно, является результатом дефицита кавеолина, вторичного по отношению к мутациям гена PTRF.
Дополнительная информация: Мутации PTRF человека вызывают вторичный дефицит кавеолинов, приводящий к мышечной дистрофии с генерализованной липодистрофией, Journal of Clinical Investigation.
Источник: Журнал клинических исследований