IBM Watson обыграла реальных соперников на Jeopardy. Теперь исследователи надеются, что этот символ искусственного интеллекта также поможет людям с раком победить, предоставив быстрый и исчерпывающий отчет о генетических мутациях, лежащих в основе их конкретного заболевания, и методах лечения, нацеленных на них.
"Мы должны полностью изменить наше поведение при рассмотрении опухолей. Нам не хватает многого, и слишком часто лечение не помогает пациентам," говорит доктор. Равиндра Колхе, патолог молочной железы и молекулярной патологии и директор Georgia Esoteric & ООО «Молекулярные лаборатории» на кафедре патологии Медицинского колледжа Джорджии Университета Огаста.
"С Watson все онкогены становятся мишенью," – говорит Коле, который представляет обновленную информацию о геномном анализе Watson во время международного консорциума по геномике рака в августе. 7-9 в Денвере.
Например, сегодня патолог проанализирует биопсию меланомы на предмет единственной вариации гена BRAF, который присутствует примерно в 50 процентах меланом. Существуют препараты, которые напрямую нацелены на этот мутировавший ген, но если они не обнаружат BRAF, пациент получит режим химиотерапии более широкого спектра действия.
Watson, с другой стороны, имеет возможность быстро идентифицировать множественные вариации BRAF наряду с вариациями почти дюжины других генов, которые, как известно, способствуют развитию рака кожи, а также методы лечения, нацеленные на них, говорит Колхе.
"В большинстве случаев мы просто говорим пациентам, что у них рак," Колхе говорит. "Watson может помочь нам предоставить пациентам более комплексный индивидуальный уход."
Сначала он работал с Illumina, калифорнийской биотехнологической компанией, которая производит и продает системы для анализа генетических вариаций и биологических функций, чтобы проверить панель TruSight Tumor 170 Panel, которая дает Watson более широкую перспективу геномики рака.
Панель предоставляет Watson информацию об аминокислотных мутациях – аминокислоты являются основным компонентом и фактором функции белков, производимых нашими генами, и, следовательно, их нормальные и способствующие развитию рака функции. Он также обеспечивает известные слияния или мутации генов, например, с BRAF, которые могут преобразовывать ранее неактивные гены в онкогены при восьми распространенных формах рака, таких как легкие, толстая кишка, молочная железа, простата, а также меланома. Многие из этих генов вызывают различные типы рака, в том числе те, которые в настоящее время не включены в список.
Колхе секвенирует ДНК и РНК опухоли пациента, передает информацию в Watson, компьютерную систему с ответами на вопросы, которая, в отличие от традиционных поисковых систем, может собирать доказательства и анализировать данные, а также генерировать знания.
"Примерно через 20 минут Ватсон изучает, что является ненормальным в образце, затем анализирует отклонения и осматривает весь мир, чтобы узнать, какие препараты уже используются против них, какие исследования проводятся против них, и даже другие препараты, которые могут быть полезным," Колхе говорит.
Он сравнивает расширенную перспективу с разницей между взглядом вниз через традиционный микроскоп и взглядом вверх через космический телескоп Хаббла.
"В данный момент мы смотрим на одно: слияние одной аминокислоты и одного гена. Каждый ген состоит из сотен аминокислот, и мы изучаем 170 генов, так что есть колоссальный мультипликативный эффект," он говорит.
Очевидно, что решения о лечении по-прежнему находятся в руках врачей и пациентов, где они и принадлежат, говорит Колхе, но Watson может немедленно предоставить беспрецедентную информацию, чтобы принять решение о том, какое лечение лучше всего для отдельного пациента.
В качестве примера, в качестве одного из множества тестовых прогонов, Уотсон предоставил Колхе 30-страничную оценку пациента с редкой саркомой мягких тканей, которая включала мутации в семи генах, где эти мутации, что они, как известно, делают и варианты для нацеливание на них.
Также был список генных изменений, для которых нет известных методов лечения, а также генных мутаций, которые присутствовали, но их вклад в болезнь в настоящее время неизвестен. Именно те неизвестные, с которыми сталкивается Ватсон, могут помочь таким исследователям, как Коле, также выявить новых генетических факторов, способствующих развитию различных видов рака, а также сделать Watson ценным научным инструментом.
По словам Колхе, на создание такого всеобъемлющего отчета может уйти 10 человек и 10 дней.
На этих ранних этапах команда лаборатории Коле и команда IBM фактически выполняют трудоемкую работу по ручному объединению баз данных, например, клиническим испытаниям.gov / и ncbi.НЛМ.Национальные институты здравоохранения США.gov / pubmed / чтобы дважды проверить выводы Уотсона. "Он отлично справляется," Колхе говорит. "Мы кормим его хорошей информацией и позволяем ему продолжать."
Он надеется начать тестирование текущих пациентов в сентябре, и примерно в то же время панели Illumina станут доступны другим патологам.
"Это одна из неприятностей в патологии. Вы можете сказать, посмотрев, что у вас рак, но мы не знаем ни онкогенеза, ни того, как это злокачественное новообразование происходит," он говорит, особенно когда текущий стандарт – один ген за раз.
"Дело не в причине, потому что что-то вызвало мутации, а в источнике – и, надеюсь, лучшем лечении – опухолевых клеток."
Kolhe и Illumina уже разработали более обширную панель из 500 генов, на изучение которой Уотсону уйдет много месяцев. Ни Коле, ни университет не получат компенсации за сотрудничество, если не будут сделаны патентоспособные открытия, такие как новые гены, вызывающие рак.