ПАРЕНЬ – унаследованная болезнь у собак, которая вызывает болезненные, зараженные раны на лапах, а также плохой рост, свободные проблемы и смерть, обычно перед двумя годами возраста. Болезнь имеет тенденцию бежать в семействах бультерьеров и миниатюрных бультерьеров, но плохо понята и не имеет никакого известного лечения.
Клинический курс ПАРНЯ очень похож как в человеческом acrodermatitis enteropathica, который вызван дефицитом цинка. Однако в отличие от смертельной болезни собаки, человеческий acrodermatitis enteropathica может легко вылеченным дополнением с цинком. Исследователи сравнили геномы ПАРНЯ затронутые и здоровые собаки, чтобы точно определить причину к мутации в гене, который кодирует для белка muskelin 1. Мутация изменяет соединение РНК посыльного и таким образом приводит к отсутствию функционального muskelin 1, который играет разнообразные роли в клеточной форме, прилипании и распространении и внутриклеточном транспорте.
В то время как физиологическая причина ПАРНЯ все еще неизвестна, результаты показывают новую роль для muskelin 1 в обслуживании здоровой иммунной системы и кожи.Открытие мутации, которая вызывает ПАРНЯ, позволит ветеринарам и заводчикам проверять на болезнь на быстрый диагноз и предотвращать разведение затронутых собак. Исследование также обеспечивает отправную точку, чтобы исследовать физиологическую причину различных клинических проявлений, связанных с ПАРНЕМ, который к настоящему времени ускользнул от исследователей.
Для человеческих пациентов с нерешенным безразличным цинком acrodermatitis или проблемами иммунодефицита, мутации, затрагивающие muskelin 1, являются одной потенциальной причиной, которую стоит исследовать.Соответствующий автор Тоссо Либ добавляет: «ПАРЕНЬ был известен больше 30 лет, и генетический дефект присутствует в тревожно высокой частоте у Бультерьеров и Миниатюрных Бультерьеров.
Результаты нашего исследования облегчат генетическое тестирование и должны позволить немедленно заканчивать неумышленное разведение далее затронутых собак. Мне очень любопытно видеть, когда мы наконец поймем разнообразные функции загадочного белка muskelin 1».