Американские ученые развили атравматичный метод найти хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна в плоде, которому лишь нужен примеркровь беременной дамы и исходя из этого не несет риск самопроизвольного аборта большего количества инвазивных способов.Новый способ есть работой ученых из Детской поликлиники Стэнфордского университета и Лусил Пэкард в Калифорнии и Говарда Хьюза Мединститутв Чеви Чейзе, Мэриленд, и был издан онлайн 6 октября в Продолжениях Национальной академии наук.Соавтор врач Иайр Блюменфельд, постдокторский медицинский сотрудник в гинекологии и акушерстве в Стэнфорде сообщили:«Прямо сейчас люди рискуют собственными беременностями, для получения этой информации».
Амниоцентез и выборка ворсины хориона, текущие пренатальные генные способы тестирования, требуют вставки иглы в матку и возрастаютриск самопроизвольного аборта примерно на 0,5 процента.Ведущий создатель врач Стивен Куэк, учитель биоинженерии в Стэнфорде заявил, что атравматичное тестирование было более надёжным, чем текущие способы. Он и его команда также сохраняют надежду этоэтот способ, ищущий фрагменты эмбриональной ДНК в крови беременной дамы, возможно сделан намного ранее на протяжении беременности.
Люди в большинстве случаев наследуют 23 хромосомы от каждого родителя, делая В общем итоге 46. В то время как неточности в числах хромосом происходят, они могут измениться умственный ифизическое развитие, как в синдроме Дауна, заканчивающемся, когда плод наследует три вместо двух копий хромосомы 21.Новый способ просматривает для случаев эмбриональной анеуплоидии, патологии в числе эмбриональных хромосом в крови беременной дамы.
Тогда как другие ученые приложив все возможные усилия пробовали сделать, это методом попытки различать материнскую и эмбриональную ДНК, Землетрясение, Блюменфельд и сотрудников отыскало путь кнеточности количества в числах хромосом, что избегает иметь необходимость сделать это.Для изучения они применяли образцы крови от 12 дам, которые, как уже известно, имели анэуплоидные беременности и 6 с обычными беременностями. Они тогда отделили кровьв клетки и плазму и отказанный клетки. Это означало, что они имели возможность сосредоточиться на отходах ДНК, плавающей около в плазме, не будучи отвлеченным ДНКиз клеток.
Команда отыскала, что отходы ДНК, плавающие около в плазме, прибывшей и от беременной дамы и от плода, были примерно 25 – 30 парами азотистых оснований продолжительно,что достаточно долог, чтобы соответствовать каждым отходам к определенной хромосоме. Методом соответствия, сколько генных отходов прибыло из каждой хромосомы, с которой они сочли это дамамиБеременности синдрома Дауна имели больше отходов хромосомы 21 ДНК, плавающая в их плазме tha дамы с обычными беременностями.
Идентификационный способ ДНК, что они применяли, именуют «разработкой упорядочивания ружья высокой пропускной свойстве», по большей части означающей, что они скоро смогли упорядочитьболее чем 5 миллионов показателей последовательности за пример больного и так измеряют любого сверх – и понижение репрезентативности хромосом от анэуплоидного плода.Исследователи заявили, что они также смогли найти другие типы анеуплоидии (патологическое число хромосом), и в силу того, что эмбриональная ДНК запускает показ вматеринская кровь достаточно рано на протяжении беременности, должно быть вероятно сделать этот анализ намного ранее, чем ток больше инвазивных способов.Всего, коллеги и Землетрясение «удачно идентифицировали все девять случаев трисомии 21 (синдром Дауна), два случая трисомии 18 (синдром Эдуарда) и один случайиз трисомии 13 (синдром Patau)» среди 18 обычных и анэуплоидных беременностей, некоторых уже на 14-й семь дней беременности.
Землетрясение заявило, что способ должен быть громадным преимуществом для дам, и для тех, кто может желать закончиться и те, кто может желать продолжить анэуплоидноебеременность.«Ранее Вы знаете, что у Вас имеется плод с синдромом Дауна, лучше талантливое, которое Вы должны подготовить», сообщил Землетрясение.коллеги и Землетрясение сейчас желают повторить изучение с солидным числом дам. В случае если это проходит этот тест, новый способ имел возможность бы быть развит в довольнонедорогой анализ на применение в клинических условиях, но даже в случае если опробование более широкого масштаба удачно, новый способ, вряд ли будет доступен для два либо тригоды все же, сообщило Землетрясение, кто добавил что:«Этот способ находится на переднем крае кровотечения разных способов, которыми стремительное упорядочивание ДНК будет употребляться в медицине».
Исследователи сказали, что новый способ также разрешил им «изучать особенности бесклеточной плазменной ДНК», и они сочли доказательства той «этой ДНКобогащен для последовательностей от нуклеосом». (Нуклеосомы являются хорошо упакованными связками хромосомной ДНК, отысканной в ядрах клеток).Стэнфорд уже регистрирует для патента на новом способе, и другие члены и Землетрясение команды консультируются для двух потенциальных лицензиатов.«Атравматичный диагноз эмбриональной анеуплоидии ДНК упорядочивания ружья от материнской крови».
H. Кристина Фэн, Иайр Дж. Блюменфельд, Usha Chitkara, Лоуэнн Худджинс и Стивен Р. Землетрясение.Продолжения Национальной академии наук, изданной онлайн 6 октября 2008.doi:10.1073/pnas.0808319105
Источник: Медицинский центр Стэнфордского университета, резюме издания.Создатель Кэтрин Паддок, врач философии.