(PhysOrg.com) – Исследователи из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего и их коллеги определили новый ген, ETS-1, который связан с врожденными пороками сердца человека. Знаковое исследование, недавно опубликованное в Интернете в журнале Human Molecular Genetics, дает важную информацию о некоторых из наиболее распространенных форм врожденных пороков сердца у людей, включая дефекты межжелудочковой перегородки и потенциально гипопластический синдром левых отделов сердца, неизменно фатальную аномалию сердца.
"Идентификация этого гена может иметь значение для предотвращения некоторых из этих наиболее распространенных типов врожденных пороков сердца," сказал доктор. Пол Гроссфельд, доцент педиатрии Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего и детский кардиолог детской больницы Рэди в Сан-Диего.
Исследователи выполнили картирование хромосомных микрочипов с высоким разрешением на людях, идентифицированных с фенотипом 11q-. Благодаря сочетанию генетики человека и функциональных исследований на мышах, созданных с помощью генной инженерии, исследователи смогли точно определить ETS-1 как ген, вызывающий по крайней мере часть пороков сердца, которые встречаются у 11q- и в общей популяции человека.
Синдром Якобсена, характеризующийся характерным внешним видом лица, также известен как нарушение терминальной делеции 11q (11q-), является редким хромосомным заболеванием, возникающим в результате частичной потери одной копии хромосомы человека номер 11. Именно потеря генов приводит к многочисленным клиническим проблемам, связанным с 11q-, таким как врожденные пороки сердца, проблемы развития и поведения, низкое количество тромбоцитов, желудочно-кишечные, мочевые и офтальмологические аномалии, задержка развития и медленный рост.
"Почти 15 лет назад, в первый месяц обучения детской кардиологии в Калифорнийском университете в Сан-Диего, я встретил своего первого пациента с 11q-. По сей день я все еще забочусь об этом ребенке," сказал Гроссфельд. "С тех пор я посвятил свою карьеру изучению всего об этом синдроме и надеюсь, что теперь мы более четко определили путь к пониманию и, возможно, предотвращению некоторых форм врожденных пороков сердца."