Крипторхизм, врожденный врожденный недостаток, при котором либо оба яичка не спускаются в мошонку, был связан с определенными генетическими мутациями, включая синдром, что есть также нередкой причиной бесплодия, согласно изучению, выпущенному 19 ноября 2008 в ДОЛГОЙ ХЛОПЧАТОБУМАЖНОЙ ОДЕЖДЕ.Как самый распространенный врожденный врожденный недостаток в мальчиках, крипторхизм может показаться в 2-4% всех рождений мужчины полного срока. Но его причина по большей части малоизвестна, и авторы показывают, что, «не обращая внимания на то, что крипторхизм довольно часто вычисляют умереннымпорок развития, это может без шуток оказывать влияние на мужское здоровье, воображаялучше всего характеризующийся фактор риска для бесплодия и тестикулярного рака ввзрослая судьба."Изучить потенциальную причину крипторхизма, Альберто Ферлина, доктора философии, университета
Падуя, коллеги и Италия выполнили изучение случай-контроль, оценив частоту генетических альтераций 600 мальчиков с и 300 мальчиков без заболевания. дети были проконтролированы в течение 2 – 3 лет для постоянства порока развития.В генетической экспертизе патологии были низкими даже в группе случаев (2,8%), но статистически существенно выше, чем те из контрольных групп. Это было правильно в для детей с постоянным cryptochidism (5,3%) и двусторонний крипторхизм (8,3%), в которых оба яичка не спускаются сходу. Разногласия генетической альтерации детей с непроходящим крипторхизмом были в 17 раза больше чем это контрольных групп; разногласия генетической альтерации детей с двусторонним непроходящим крипторхизмом были в 27 раза больше чем это контрольных групп.
Типы генетической мутации были разны. В маленькой пропорции случаев с генетическими странностями самый распространенным был синдром Клайнфельтера, самый распространенная генетическая причина мужского бесплодия. Помимо этого, пару случаев имели мутации в рецепторном гене INSL3, воздействующем на спуск яичек.
Генетические альтерации были отысканы только в детях с обычными весами и гестационными возрастами.Авторы показывают на необыкновенное наличие синдрома Клайнфельтера: «Мы нашли, что хромосомные аберрации воображают самое нередкоегенетическая альтерация участников с изолированным крипторхизмом,особенно в тех с также (1,6 процента водносторонние формы и 4,2 процента в двусторонних формах), и этохромосомные альтерации были только представлены Klinefelterсиндром."
Они продолжают, суммируя результаты изучения: «В этом изучении мы нашлигенетические альтерации маленького процента мальчиков с крипторхизмом.Мы нашли отчетливую связь между двусторонним и непроходящим крипторхизмом и генетическими альтерациями, включая мутации в рецепторном гене INSL3 и синдроме Клайнфельтера. Генетические альтерации не были отысканы в участниках с низким весом при рождении либо низким гестационным возрастом…"
Но авторы наконец предостерегают против сильного обобщения этих достигнутых результатов, отмечая ограничения их изучения. «Отечественные результаты изучения имеют ограничения изучения случай-контроль, и основное ограничение есть маленьким числом отысканных генетических аномалий. Будущие изучения, включающие более большое число участников, нужны, чтобы подтвердить отечественные результаты изучения.
Это изучение необходимо исходя из этого разглядеть, предварительные, и сильные выводы об ассоциации не могут быть сделаны», пишут они.Генетические альтерации, которые связаны с крипторхизмом
Альберто Ферлин, врач философии; Даниэла Заккэрелло, Мэриленд; Бьяджо Цуккарелло, Мэриленд;Мария Росария Чирико, Мэриленд; Джованни Франко Цанон, Мэриленд; Карло Фореста, Мэриленд
Долгая ХЛОПЧАТОБУМАЖНАЯ ОДЕЖДА. 2008; 300 (19):2271-2276. резюме