Распространенность MITF p.E318K похож на пациентов с меланомой, независимо от наличия мутаций CDKN2A, согласно исследованию, опубликованному в декабре. 10 в Дерматологии JAMA.
Мириам Потрони из Барселонского университета в Испании и ее коллеги изучили распространенность MITF p.E318K у испанских пациентов с меланомой. Генотипирование было выполнено у 531 пациента с меланомой: 271 – с множественной первичной меланомой (MPM) без мутаций, затрагивающих p16INK4A; 191 пробанд из семей, предрасположенных к меланоме, без мутаций, затрагивающих p16INK4A; и 69 пробандов из семей, несущих мутации CDKN2A, затрагивающие p16INK4A. Контрольную группу составили 499 человек того же возраста и пола, не страдающих от рака, из Национального банка ДНК Испании.
Исследователи обнаружили, что распространенность MITF p.E318K было 1.9 процентов среди всех пациентов с меланомой с p16INK4A дикого типа; 2.6 процентов у пациентов с МПМ; и 2.9 процентов у пробандов из семей с мутациями p16INK4A. MITF p.Вариант E318K коррелировал с повышенным риском меланомы (отношение шансов, 3.3), особенно при МПМ и большом количестве невусов (отношение шансов, 4.5 и 8.4 соответственно). Среди двух MITF p.Носители E318K, две быстрорастущие меланомы были обнаружены во время дерматологического цифрового наблюдения.
"Тестирование на MITF p.E318K не должен исключать пациентов с известными мутациями в p16INK4A," авторы пишут.