Новая мутация при заболевании почек
Медуллярная кистозная болезнь почек 1 типа (MCKD1) – редкое генетическое заболевание почек. Несмотря на это, поскольку это аутосомно-доминантное заболевание, после мутации в семье страдают многие члены семьи. Современные методы диагностики обнаруживают болезнь на поздних стадиях ее развития. Исследователи из Университета Осаки изучили одну семью, в которой 9 из 26 членов были положительными по MCKD1, и обнаружили новую мутацию в гене MUC1, которая может действовать как ранний маркер заболевания. …