Новый ген диабета 1 типа, найденный в детях

Команда ученых в США и Канаде обнаружила генный вариант, который, как думают, увеличивает риск ребенка для диабета 1 типа.Исследование издается в продвинутой онлайновой публикации журнала Nature.Диабет 1 типа раньше назывался юным диабетом, потому что это главным образом начинается в детстве. Это — аутоиммунная болезнь, где иммунная система разрушаетинсулин, производящий бета клетки в поджелудочной железе.

Тип 1 является фатальным, если пациенты не заставляют частые дозы инсулина инъекцией хранить сахар в крови тела подконтроль.Все больше ученых исследует генетику диабета 1 типа, и надежда, это приведет к способам предотвратить и лечитьболезнь.

Ведущий автор исследования и директор Педиатрической Эндокринологии в университете Макгилла, доктор Константин Поликронэкос сказал, что может однажды быть возможнопредскажите, какие дети в высоком риске диабета 1 типа экранирующими младенцами, когда они рождаются.Начиная с объяснения генома человека несколько лет назад, звонил новый метод, геном широкая ассоциация (GWA) появился, где специалисты в генетическомпросмотр исследования ДНК пациентов и поиска более чем 500 000 генов для маркеров болезни.

В этом исследовании,исследователи педиатрии в Детской больнице университета Филадельфии и Макгилла в Монреале провели такой поиск и обнаружили aновый ген под названием KIAA0350, сидящий на хромосоме 16, который, кажется, играет важную роль в развитии и обслуживании диабета 1 типа. Онипри продолжении с проектом, потому что они думают, этот ген является только одним из многих, которые сотрудничают, чтобы вытереть клетки производящего инсулина. Мог быть какмногие как 15 или 20, они сообщили в подготовленном заявлении о своей работе.

Победите автора исследования, директора Центра Прикладной Геномики в Детской больнице Филадельфии, доктор Хэкон Хэконарсон сказал:«Технология генотипирования, которую мы теперь имеем в наличии, коренным образом изменила способ, которым мы можем спросить и ответить на вопросы исследования».«В отличие от предыдущей технологии, вполне ограниченной и имевшей дело в основном с относительно редкими генными вариантами, мы можем теперь обнаружить общие генетические варианты этоважны в больших количествах людей и начинают понимать, как многократные гены взаимодействуют при сложных болезнях, таких как диабет», добавилХэконарсон.Хэконарсон и коллеги просмотрели геномы 1 046 детей с диабетом 1 типа.

У них был доступ к образцам ДНК пациентов и их семейпосещение педиатрических клиник диабета в Филадельфии в США и четырех городах в Канаде.Они тогда сравнили геномы 563 пациентов диабета 1 типа с теми из 1 146 подобранных контрольных групп (дети без болезни).

Результаты былиобъединенный с теми от другого indepedent поиска 483 детей и обоих родителей, где геномы всех трех членов семьи были просмотрены в каждомслучай.Ученые нашли четыре местоположения, где гены, связанные с диабетом 1 типа, как было уже известно, существовали.

Но они также обнаружили новый очаг на хромосоме16, занятый KIAA0350. Они проверили свои результаты путем повторения анализа контингента 1 333 детей с типом 1 от Генетики диабета 1 типа

Консорциум и еще 390 семейных трио базировали в Канаде. Консорциум Генетики диабета 1 типа включает детей европейского происхождения в Европе, СевереАмерика и Австралия.Ученые уже знают, что KIAA0350 играет важную роль в иммуноцитах, но что они не знают, точно то, что белок, который кодирует генделает.

Некоторое исследование предлагает генные кодексы для белка под названием лектин C-типа, связывающий с сахаром и живущий на поверхности иммуноцитов.Хэконарсон подчеркнул, что KIAA0350 должен быть исследован, чтобы узнать точно, что он делает.

Он сказал, что ученые знают это NK-клетки (NKs)выразите этот ген, некоторые более в изобилии, чем другие в зависимости от генного варианта.«Наша гипотеза — то, что специальная мутация в KIAA0350 может влиять на сахарное связывание белка и вызвать активирующую аутоиммунную реакциюэти клетки NK таким способом, которым они нападают и уничтожают клетки островка в поджелудочной железе, приводящей к диабету 1 типа», объяснил Хэконарсон.

Исследователи сказали, что их догадка — то, что один вариант гена поощряет деструкцию клеток производящего инсулина поджелудочной железы, в то время как другой вариантостановки это.Просмотр ГВА для этого исследования был сделан в Детской больнице Центра Филадельфии Прикладной Геномики, имеющей высоко автоматизированный аналитичныйоборудование, позволяющее быстрый просмотр ДНК пациента.

Оборудование показывает генотип просмотренного пациента; это определяет каждый вариант каждого из30 000 генов пациента.

Другие проекты, продолжающиеся в Центре, включают гены обнаружения, связанные с астмой у детей, аллергией, воспалительным заболеванием кишечника, артериальной гипертензией, подросткомревматоидный артрит, ожирение, синдром дефицита внимания и гиперактивности, аутизм и педиатрическая нейробластома рака.«Исследование ассоциации всего генома идентифицирует KIAA0350 как ген диабета 1 типа».Хэкон Хэконарсон, Струэн Ф. А. Грант, Джонатан П. Брэдфилд, Люк Маршан, Сесилия Э. Ким, Джозеф Т. Глесснер, захваты Розмари, Трейси Касалуново, Шэйн П.Taback, Эдвард К. Фрэкелтон, Маргарет Л. Лоусон, Люк Дж.

Робинсон, Роберт Скрэбэн, Янг Лу, Розетта М. Киаваччи, Чарльз А. Стэнли, Сьюзен Э. Кирш, ЭрикФ. Рэппэпорт, Джордан С. Оранжевый, Димитри С. Монос, Марселла Девото, Хой-Ци Цюй НЕ УТОЧНЕНО Константин Поликронэкос.

Природа: Изданный онлайн 15 июля 2007.doi:10.1038/nature06010 Детей с Диабетом (американское интернет-сообщество для детей, семей,и взрослые с диабетом). получения дополнительной информации о Геноме Широкие Исследования Ассоциации (американский правительственный веб-сайт).

Автор Кэтрин ПаддокПисатель:

10 комментариев

Добавить комментарий