Исследователи в Швейцарской высшей технической школе Цюриха и университете Цюрих идентифицировали хромосомное местоположение и точный молекулярный дефект в области кодирования гена, ответственного за катаракту детства. До сих пор никакая человеческая болезнь не могла быть связана с этим геном. Результаты исследователей будут изданы в ‘американском Журнале Человеческой Генетики’.
Международная команда исследователей смогла идентифицировать местоположение и дефект в области кодирования гена посредством анализа генетического материала (ДНК) от членов многочисленной швейцарской семьи, большинство которой страдало от аутосомной доминирующей юной катаракты. Соответствующий белок принадлежит семье транспортеров монокарбоксилата, перемещающих маленькие молекулы через мембраны клетки. Удивительно, этот генетический дефект может также привести к условию почечной глюкозурии, непатологического почечного дефекта с повышенными уровнями глюкозы в моче, но не в крови.Новое исследование в стадии реализации
Поиск молекулы, которую несет этот новый транспортер через мембрану, теперь начался. Исследователи подозревают, что этот генетический дефект вмешивается в гомеостаз в хрусталике, а также в почке. Так как известные факторы экологического риска для возрастной катаракты указывают на физиологические и окислительные повреждения, накапливающиеся в течение долгого времени в пределах хрусталика, исследователи предполагают, что дефекты в этом недавно обнаруженном транспортере могут также быть причиной возрастной катаракты. Пациенты возрастной катаракты теперь обследуются, чтобы найти мутации в этом гене.
Понимание точной функции этого транспортера может открыть новые места проведения консервативного лечения катаракты.Постепенное затуманенное зрениеКатаракта, условие измененного показателя преломления в хрусталике глаза, является заметмнением обычно ясного хрусталика глаза и приводит к расплывчатому видению, часто включающему нарушающий яркий свет в поле зрения.
Успешное лечение сегодня включает хирургическое удаление поврежденного хрусталика и замены искусственной.Два условия катаракты
Начало возраста катаракты является различающей особенностью между несчастьем в детстве или в более поздних годах. Принимая во внимание, что приблизительно 14% слепых детей затронуты, половина взрослого населения во всем мире в возрасте 60 и более старый страдает от возрастной катаракты. Различные основные дефекты вызывают его развитие. Исследование в молекулярной и генетической науке позволило идентификацию нескольких генов, играющих важную роль в структурных или регулирующих функциях в клетках хрусталика.
Несмотря на то, что все гены катаракты, идентифицированные до настоящего времени, как известно, влияют на детей, наследственные факторы для возрастной катаракты продолжают оставаться широко неоткрытыми.ETH ZUERICH
Raemistrasse 101CH – 8 006 Zuerichhttp://www.ethz.ch