Юный АЛЬС, идентифицированная генная мутация болезни Лу Герига

Мутация в гене под названием SIGMAR1 связана с развитием юного амиотрофического бокового склероза (ALS),также известный как Болезнь Лу Герига. Ученые из королевства Саудовская Аравия (KSA) пишут о том, как они нашли чтогенный вариант влияет на рецепторы, влияющие на мотонейроны и развитие болезни в газете, должной быть изданной сегодня, 12Август, в Летописи Неврологии. Они предполагают, что рецептор, известный как Сигма 1, мог быть потенциальной цельютерапевтические препараты.

АЛЬС является прогрессирующим, нейродегенеративным заболеванием, нападающим на мотонейроны, клетки в мозговом и спинном мозге тот контрольпроизвольное движение. В то время как болезнь прогрессирует, мышцы становятся более слабыми, приводя к параличу и в конечном счете смерти, в результатенарушение дыхания.АЛЬС происходит промежуточный 1 и 3 за 100,000 из населения. 9 из 10 случаев не имеют семейной истории болезни, этогоизвестен как спорадический АЛЬС.

В других остающихся случаях существует история, по крайней мере, еще одного члена семьи с болезнью,и это известно как семейный АЛЬС.Юный АЛЬС редок, и первый появляется ниже возраста 25.

Профессор Стивен Хокинг, известный физик, был диагностированс juveline АЛЬСОМ, когда ему был 21 год.Предыдущие исследования сочли гены связанными с АЛЬСОМ: например, мутация SOD1 составляет 20% семейных и 5%спорадический АЛЬС и мутации в ALS2 и SETX были также замечены в юном АЛЬСЕ.Для этого исследования, главного следователя доктора Амра Аль-Сайфа из Больницы короля Файзаля Спекиэлиста и Научно-исследовательского центра в Эр-Рияде, KSA,и коллеги, картированные ДНК и упорядоченный гены четырех человек от семьи с АЛЬСОМ, диагностированной сюный АЛЬС.

Они нашли, что у затронутых людей было две копии мутации SIGMAR1, влиявшего на закодированный белок, Сигма 1рецептор.Дальнейшее расследование показало, что клетки с белком, закодированным геном мутанта, более вероятно, передадут «самоубийство» (который является имибыли менее устойчивы к апоптозу или апоптозу), когда та часть клетки, в которой проживает рецептор (эндоплазматический ретикулюм), прибыл под стрессом.

Аль-Сайф сказал:«Наши результаты исследования подчеркивают важную роль Сигмы 1 рецептор в функции мотонейрона и болезни».Предыдущие исследования уже показали Сигму, 1 рецептор имеет роль в защите нейронов, и исследования на животных показали когдаэтот ген выключен, он ослабляет регуляцию моторики.

«Дальнейшее исследование гарантировано, чтобы раскрыть потенциальные терапевтические цели АЛЬСА», сказал Аль-Сайф.