Исследование опровергает связь между генетическим вариантом, риском заболевания коронарной артерии

Генетический маркер, рекламируемый как показатель заболевания коронарной артерии, не является такой вещью, согласно исследованию во главе с исследователями в Медицинской школе Стэнфордского университета.Крупное международное исследование, изданное онлайн в Журнале американского Колледжа Кардиологии, оценило прогнозирующее значение ведущей генетической пробы для риска атеросклероза.Исследование проанализировало данные больше чем от 17 000 пациентов с сердечно-сосудистым заболеванием и 40 000 других, чтобы оценить, указал ли перенос особой разновидности гена KIF6 больший риск для заболевания коронарной артерии – болезнь, характеризуемая наращиванием бляшки холестерина в стенках артерий сердца.

Болезнь может привести к боли в груди, а также сердечным приступам, которые часто смертельны.Исследование не нашло по существу ассоциации между генным вариантом и риском коронарной болезни. «Это исследование помещает гвоздь в гроб», сказал Том Кртермус, Мэриленд, профессор Уильяма Г. Ирвина в Сердечно-сосудистой Медицине в Стэнфорде и ведущем авторе исследования. «Это – такое большое исследование – если бы была отчетливая связь между этой различной и коронарной болезнью, мы нашли бы его».

Celera Corp., ведшая картографию генома человека, владеет пробой и в настоящее время выполняет большинство услуг по тестированию. В июне, как часть его усилия сделать пробу более широко доступной, Селера объявил, это получило одобрение Европейского союза, чтобы продать испытательный комплект для варианта, который упростит для врачей собирать образцы пациентов. Компания сказала, что также подаст заявление к американскому Управлению по контролю за продуктами и лекарствами в этом году для одобрения испытательного комплекта.

Предыдущие исследования варианта были менее окончательны, потому что они основывались на меньшем количестве пациентов с заболеванием коронарной артерии, заявили лидер нового исследования, доцент медицины Зэмистокльз Ассаймс, Мэриленд, доктор философии, эти более ранние исследования предложили на 22-55 процентов больший риск для тех, у кого был вариант. «Мы показываем, что дополнительный риск является почти наверняка нолем в предметах европейской родословной. Если это не ноль, это – самое большее 2 процента», сказал Ассаймс.

Исследование сплотило данные от исследовательских групп во всем мире, генетически бравших отпечатки пальцев у людей с известной коронарной болезнью, а также предметами без известной болезни. Большинство данных было от людей европейского происхождения, но отсутствие ассоциации было также отмечено в меньшем числе предметов неевропейской родословной.

Среди соавторов Стэнфордских исследователей больше чем 130 ученых, клинические врачи и администраторы в более чем 70 исследовательских организациях в Европе и Северной Америке.Исследование предлагает хорошие новости пациентам, чей результат испытаний KIF6 указал, что они находились в опасности для сердечных приступов. «Они не должны волноваться так», сказал Кртермус. «Если они находятся на лекарствах строго из-за их результата испытаний KIF6, они должны попросить, чтобы их доктор пересмотрел потребность в этих лекарствах».

Из-за дизайна исследования это не могло непосредственно подтвердить или опровергнуть способность маркера идентифицировать реакцию предметов на статины, которые являются препаратами, это понижает уровни холестерина. Однако Ассаймс предостерег, что оригинальное наблюдение, нашедшее вариант KIF6, указало хорошую реакцию на лечение, предположил, что носители варианта не на статинах были в значительно повышенном риске коронарной болезни по сравнению с неносителями.

«В свете наших результатов исследования также вызывает сомнение способность маркера идентифицировать статиновые отвечающие организмы», сказал Ассаймс. «Пока очень крупные исследования не выполняются, чтобы непосредственно проверить способность маркера идентифицировать статиновые отвечающие организмы, я не отказал бы в статинах от пациентов просто, потому что их анализ KIF6 был отрицателен».Большее сообщение обнаружения – то, что больше осторожности гарантировано при использовании генетических маркеров, чтобы вести здравоохранение. Существует понятно большое желание использовать информацию о человеческой генетике, которую это накапливало начиная с упорядочивания генома человека 10 лет назад, сказал Кртермус, работавший в области больше 20 лет. «Это – что-то, что я ждал в течение длительного времени».Поэтому известные факторы риска для атеросклероза, такие как высокий холестерин, курение, диабет и высокое кровяное давление, кажется, составляют только приблизительно половину изменения ставок коронарной болезни, наблюдаемой в народонаселении.

Баланс изменения, вероятно, объяснен комбинацией наследственных вариантов в или около генов, которые важны в патогенезе болезни в дополнение к другим непризнанным, неблагоприятным экологическим выделениям.«Используя генетику, чтобы помочь улучшить нашу способность предсказать коронарную болезнь особенно важно, потому что у нас есть несколько различных классов препаратов в нашем распоряжении, которое может существенно снизить риск сердечных приступов,» сказал Ассаймс. «Но мы все еще должны быть осторожными о том, что мы осуществляем и не унесены слишком быстро.

Мы знаем от предшествующего опыта, что непосредственная связь между генетическим вариантом и распространенным заболеванием, таким как коронарная болезнь, должна последовательно наблюдаться во многих исследованиях народонаселения, прежде чем этому можно будет верить».Фактически, Quertermous указывает, что даже примерно для одной дюжины генетических маркеров, успешно утвержденных до настоящего времени, доказательствам, чтобы поддержать их использование в клинической практике недостает. Однако эта ситуация, вероятно, изменится в ближайшем будущем, поскольку исследователи надежно идентифицируют больше генетических маркеров.Сборы данных, используемые в этом исследовании, были поддержаны больше чем 30 учреждениями включая правительство и некоммерческие агентства и следующие компании: Astra Zeneca, Берлин-Хеми, Здравоохранение Ботинок, РАСШИФРОВЫВАЕТ генетику, GlaxoSmithKline, Макнейла Фарму (бывший Уоелм Фарма), MSD Sharp & Dohme и Pfizer.

Assimes и Quertermous не имеют никаких финансовых связей с Celera или конкурирующими компаниями. Среди другого исследования компоненты являются четырьмя сотрудниками компании, РАСШИФРОВЫВАЮТ генетику, предлагающую другой сердечно-сосудистый генетический анализ, лицензирующийся для Celera. Ни один из авторов исследования не был сотрудниками Celera.

Источник:Медицинский центр Стэнфордского университета

Блог Ислама Уразова