Генотерапия может улучшить неизлечимую форму слепоты

Ученые из Оксфордского университета в Великобритании восстановили некоторый вид у людей, у которых есть дегенеративная болезнь глаз путем замены дефектного гена в их сетчатках с рабочей версией того же гена.У людей, получивших процедуру – который поставляется с помощью единственной инъекции – есть наследственный тип генетической слепоты, названной choroideremia, вызывающимся мутацией в гене ПРЕДСЕДАТЕЛЯ.Choroideremia влияет на приблизительно 1 в 50 000, и люди, у которых есть это условие, получают прогрессивно худшее видение, в конечном счете становясь абсолютно слепыми вокруг среднего возраста.Слепота у людей с choroideremia вызывается degenration палочек и конусов (или «фоторецепторы») в сетчатке глаза, которые посылают визуальную информацию в мозг, и нет никакого лечения, доступного, чтобы исправить это.

Как часть первой фазы клинического испытания, шесть пациентов мужского пола в возрасте между 35 и 63 с choroideremia были введены с генетически спроектированным, безопасным вирусом (названный «вектором») содержащий нормальную, здоровую копию гена ПРЕДСЕДАТЕЛЯ.Исследователи надеялись, что этот функционирующий ген остановит клетки в фоторецепторах пациентов от смерти. Пациенты в исследовании не были слепыми, но choroideremia был более продвинут в некоторых пациентах, чем в других.

Что произошло?Спустя шесть месяцев после инъекций, команда, проводящая экспертизу, нашла, что сетчатки во всех пациентах улучшили чувствительность к свету и что два пациента существенно улучшили видение.

У этих двух пациентов была самая продвинутая форма choroideremia, и после того, как они прошли лечение, они смогли правильно прочитать дополнительные два и четыре линии на оптометрической таблице, соответственно. Никакие неблагоприятные эффекты от инъекции не были зарегистрированы в испытании.Эти результаты, изданные в Скальпеле медицинский журнал, воодушевляют, хотя это – просто первая фаза испытания с группой небольшой выборки.

До сих пор исследователи проанализировали только данные с первых 6 месяцев после процедуры, таким образом, мы не знаем, каковы продолжительные действия этого вида лечения.Сочиняя на результатах испытания, Хендрика Шолля из университета Джона Хопкинса в Балтиморе, Мэриленд, и Хосе Сэхеля от Institut de la Vision в Париже, Франция заявила:«Короткое наблюдение нового исследования предотвращает любое заключение о предотвращении дегенерации в долгосрочной перспективе.

Остается быть определенным, будет ли генотерапия иметь эффект на прогрессию дегенерации фоторецептора. Даже если эффект, оказывается, является только небольшим, это могло бы иметь важные положительные последствия, потому что существуют дополнительные терапевтические проспекты, предназначающиеся для фоторецепторов, которые могли помочь спасти или восстановить визуальную функцию».Это – первое исследование, которое посмотрит на эффекты этого вида генотерапии у людей, у которых есть генетическая проблема с фоторецепторами глаза.

Исследователи думают, что результаты их исследования до сих пор показывают потенциал для генотерапии, которая будет использоваться не только, чтобы лечить choroideremia, но также и другой, более общие дегенеративные болезни глаз, такие как возрастная макулярная дегенерация.Томми Солсбери фонд Choroideremia

Исследование финансировалось через благотворительную Борьбу за Вид и Фонд Томми Сэлисбери Чоройдеремии. Томми Сэлисбери является 13-летним мальчиком из Кента в Великобритании, диагностированным с choroideremia в возрасте 5. В 2005 его родители создали Фонд Томми Сэлисбери Чоройдеремии, до сих пор заработавший почти 600 000$ для исследования потенциального лечения.У профессора Роберта Э Маклина, приведшего исследование, было это, чтобы сказать о вкладе Фонда Томми Сэлисбери Чоройдеремии в его работу:«По моему мнению, это – единственный наиболее значимый фактор, позволивший нам привести мир в старте первого клинического испытания для этой болезни.

Мы не должны недооценивать власть, которую люди могут иметь во влиянии на курс исследования посредством их действий сбора средств».

Назад

Вызванная шумом потеря слуха восстановлена у мышей

Далее

Последовательные двусторонние кохлеарные имплантации улучшают качество жизни в детях

10 комментариев

  1. Salhala

    Пророссийского журналиста Грэма Филлипса выгнали из здания парламента Великобритании. Видео опубликовали в Twitter посольства Украины в Британии.

  2. Doridred

    А як буде Путлєр українською?

  3. Чуличкова Надежда

    они все помнят до поры до времени , на даманском их много пожгли

  4. Герман Остапович

    в новосибирске да еще и не начиналась зима

  5. Anador

    Беженцев могли разбомбить только расейские фашисты, как говорят:"с больной головы на здоровую"

  6. Рейслер Серафим

    придется ехать в турцию отдыхать, надо ж выручать хороших людей

  7. Whitefist

    сравнил поскакать и людей убивать

  8. Николаенко Надежда

    Бита длиннее электрошокера

  9. Яковиченко Николай

    В дурдом интернет провели?

  10. Faer

    чем больше посылают, тем больше вяличие!

Добавить комментарий