Генетические варианты, связанные с предрасположенностью к колоректальным метазазам в головном мозге и выживаемостью

Рак кишечника: генный профиль как инструмент прогноза при метастазах в головной мозг

Приблизительно. 4700 человек в Австрии ежегодно заболевают раком кишечника. От одного до двух процентов жертв также возникают метастазы в головной мозг на последних стадиях болезни. В совместном исследовании с Университетом Южной Калифорнии, США, исследователи MedUni Vienna определили вариации генов в последовательности ДНК, которые позволяют более точные прогнозы продолжительности жизни, но также могут иметь значение в качестве подхода к лекарственной индивидуальной терапии. Результаты исследования с участием 70 пациентов, на сегодняшний день самой большой группы пациентов в мире, опубликованы в известном журнале Pharmacogenomics Journal.

"Метастазы в головной мозг в связи с колоректальным раком станут более частыми и клинически значимыми благодаря современным методам лечения, которые позволяют постоянно увеличивать выживаемость", говорит Стефан Стремитцер из Университетской клиники хирургии Венского медицинского университета и один из руководителей исследования по случаю Всемирного дня рака в следующий четверг. Например, метастазы в мозг чаще возникают при раке груди или рака легких, чем при раке кишечника – новые результаты текущего исследования также могут иметь значение при этих двух заболеваниях, создают импульс для будущих исследований и приводят к новым, целенаправленным вариантам терапии.

Определенные вариации генов помогают преодолеть гематоэнцефалический барьер

Опухолевые клетки должны преодолеть так называемый гематоэнцефалический барьер, барьер для защиты мозга, чтобы образовались метастазы в мозг. В процессе исследователи смогли идентифицировать вариации генов в последовательности ДНК, которые могут облегчить прикрепление опухолевых клеток к мозгу. Стремитцер: "Нам удалось установить профили генов и группы и продемонстрировать, какая комбинация повлияла на прогноз."

Есть много различий в последовательностях ДНК в человеческом теле. Так, например, к такой – в данном случае безобидной – разнице можно отнести и цвет глаз.

Помимо группы с метастазами в головной мозг, исследователи также обследовали 45 пациентов с колоректальным раком без метастазов в головной мозг. При этом результаты могли быть подтверждены: вариации в тех генах, которые были связаны с прогнозом у пациентов с метастазами в головной мозг, также были связаны с возникновением метастазов в головной мозг.