Генетические болезни почек: единственные генные дефекты представляют возможности для диагноза и лечения

Первая работа в ряду Скальпеля на Почечной Медицине написана преподавателем Фридхельмом Хилдебрандтом, Говардом Хьюзом Медицинский Институт в Системе здравоохранения Мичиганского университета, Анн-Арборе, Мичигане, США. Это обсуждает генетические болезни почек и основные моменты, что в последнее время много таких болезней, как показывалось, были единственными генными дефектами. По словам автора, знание болезнетворной мутации при моногенном заболевании представляет один из самых сильных диагностических примеров персонализированной медицины. Это вызвано тем, что мутация передает почти 100-процентный риск заболевания болезнью к определенному возрасту.

Анализ мутации показывает основную причину болезни из-за сильной корреляции фенотипа генотипа почти 100 процентов, отмеченной в рецессивном единственном гене почечные нарушения. Это позволяет пренатальным диагностическим анализам быть сделанными и имеет высокое диагностическое и прогностическое значение. Мутации передают почти 100-процентный риск развития, например, аутосомной рецессивной поликистозной болезни почек.Болезни почек дефекта единственного гена сгруппированы согласно главным диагностическим особенностям.

Гломерулярные болезни влияют на аппарат фильтрации почки и включают устойчивый к стероиду нефротический синдром. Это обычно проявляет как центральный сегментальный громелуросклероз, замена единиц фильтрации рубцовой тканью. В детях это связано с 30-процентным риском рецидива в почечной пересадке.

Набухание ухода за лицом, низкие белки крови, патологические жиры крови и высокое кровяное давление могут все быть симптомами.Почечные кистозные ciliopathies являются болезнями почек, включающими кисты, округлил полые места в почке.

Например, аутосомная доминирующая поликистозная болезнь почек (ADPKD) является самой частой летальной наследственной доминирующей болезнью в США и Европе. Это влияет приблизительно на каждого 1000-го человека.

Хроническая болезнь почек развивает к возрасту 60 — 70 лет. 90 процентов случаев ADPKD могут теперь быть диагностированы тестированием мутации. Это полезно для клинического принятия решения, особенно в связанной с проживанием донорской трансплантации.

Почечноканальцевые нарушения влияют на перепоглощение воды, соли и сахара от гломерулярного фильтрата, который является жидкостью в почечной постфильтрации. В таких нарушениях основной генетический дефект вызывает потерю функции определенного почечного транспортного белка или сигнальной молекулы.

Например, патологии реабсорбции натрия вызывают синдром Барттера, приводящий к потере соли от почек.Врожденные аномалии почечных и мочевых путей ответственны почти за 50 процентов случаев болезни почек терминальной стадии в детях. Эти патологии возникают в приблизительно трех — шести за 1 000 живорождений.

Они представляют 20 — 30 процентов всех аномалий, идентифицированных в новорожденных младенцах. Широкий спектр условий может быть вызван такими патологиями.Автор объясняет: «Важная особенность моногенных болезней — то, что мутация представляет основную причину болезни, и поэтому обеспечивает возможности для диагноза, лечения и понимания патогенеза…

Новые лекарства могут быть разработаны — например, анализом животных, у которых был деактивирован ген интереса».Болезнетворные гены рецессивных моногенных заболеваний более необычны, чем полигенные нарушения.

Они проявляют рано в жизни и вызывают болезнь в почти каждом человеке с генетическим дефектом. Они редко связаны с воздействием на окружающую среду и обычно обнаруживаются картированием генов. В отличие от этого, мультиген (полигенные) нарушения более распространен. Они проявляют позже в жизни и проявляют слабую причинную связь на фенотипе болезни.

Они обычно связаны с эффектами среды. Кроме того, они обычно обнаруживаются исследованиями ассоциации всего генома.

Много таких исследований были изданы в новых годах.В заключительном преподавателе Хилдебрандте обсуждает новый метод захвата exome.

Это значительно поможет быстрому открытию причинных генов для моногенных заболеваний. Захват Exome позволяет выбирать только сегменты кодирования ДНК человека для белков.

Таким образом, это уменьшает генное открытие до соответствующей части генома. Объединенный с крупным генным упорядочиванием, профессор Хилдебрандт отмечает, что захват exome ‘поможет генному открытию болезни в будущем.

Этот подход далее поможет молекулярному генетическому диагнозу, улучшит наше понимание механизмов болезни, и таким образом позволит развитие новых предназначенных препаратов. Это также предоставит гидам для определенного для мутации прогноза и лечения’.«Генетические болезни почек»

Friedhelm HildebrandtСкальпель 2010; 375: 1287 — 95Скальпель

7 комментариев

  1. дебилы насмотрелись по раша тв про украинских олигархов с тремя паспортами и решили не отставать, только Израиль, Австрия или Швейцария — это не ордло. Скоморохи, бл…

  2. Если рашисты согласились прекратить огонь, значит хреновые у них дела!!! Но, эти лжецы будут использовать перемирие для накапливания сил и планирования новых агрессий

Добавить комментарий