Аутичное Мышление: новые исследования показывают спектр генных вариантов

У различных людей с аутизмом могут быть совсем другие симптомы. Медицинские работники думают об аутизме как о нарушении «спектра» (ASD), группе нарушений с подобными особенностями. У одного человека могут быть слабо выраженные симптомы, в то время как у другого могут быть серьезные симптомы. Но у них обоих есть нарушение спектра аутизма.

Теперь три новых исследования были выпущены, которые еще глубже изучают генетические патологические варианты, надеющиеся в конечном счете привести к лучшему лечению многих различных типов аутизма.Кажется, что место, куда Ваш мозг передает электричество между синапсами и как Ваши гены определяют, как эти процессы функционируют, связывается с аутизмом так или иначе. Там может генетически вестись нарушениями в этом процессе, приводящими к переменным уровням аутизма.Доктор Майкл Виглер из Холодной Весенней Лаборатории Гавани, приведший один из комментариев исследований:«Мы наблюдали более высокий уровень de novo (новых) вариантов числа копий в детях с ASD, чем их незатронутые сибсы.

Функции генов в областях de novo пункта изменения к большому разнообразию генетических причин, но также и предлагают функциональную сходимость. Кроме того, наши результаты показывают, что относительно мужчин у женщин есть большая устойчивость к аутизму от генетических причин, поднимающему вопрос исхода носителей женского пола».Авторы сравнили ДНК от поврежденных и незатронутых сибсов, использующих различные версии чувствительного и сильного метода генетического скрининга, который, объединенный с размером большой выборки, позволенным открытие изменений числа копий (CNVs) в более прекрасном масштабе, чем, был ранее возможен.

В Колумбийском университете в Нью-Йорке CNVs, идентифицированные в исследовании доктора Виглера, были проанализированы с помощью нового метода, показавшего, что поврежденные гены являются частью большой сети, вовлеченной в развитие синапсов, ключевые места связи между нейронами.В другом исследовании все еще, доктор Мэтью В. Стэйт от Йельского университета также идентифицировал шесть редких рецидивных de novo CNVs и нашел отчетливую связь ASD с de novo дублированиями хромосомной области, когда удалено, вызывающей синдром Уильямса-Беурена, редкое нейроразвивающееся нарушение, связанное с очень социальной индивидуальностью.Синдром Уильямса (WS) является генетическим условием, которое присутствует при рождении и может влиять на любого.

Это характеризуется проблемами со здоровьем, включая сердечно-сосудистое заболевание, задержки в развитии и неспособности к обучению. Они происходят бок о бок с нанесением удара словесных способностей и влечения к музыке.WS влияет на каждого 10000-го человека во всем мире приблизительно с 20 000 – 30 000 человек в США. Это, как известно, происходит одинаково и в мужчинах и в женщинах и в каждой культуре.

Доктор Стэйт объясняет:«Обнаружение убедительных доказательств, которые в одном положении в увеличениях генома генетического материала приводят к ASD, в то время как потери в точно той же области приводят к очень социальной индивидуальности, было особенно увлекательно. Этот относительно маленький геномный интервал ясно держит важные ключи к разгадке понимания социального мозга».Государство завершает комментарием относительно этих инновационных исследований коллективно, и как эти исследования выдвигают на первый план важность разнообразной редкой наследственной изменчивости в аутизме:«Эти исследования представляют значительный шаг вперед в понимании геномной архитектуры ASDs и обеспечивают важные новые пункты тяги в разработке молекулярных механизмов и развивающейся нейробиологии, лежащей в основе ASDs.

Этот тип знания является критическим первым шагом в развитии новых подходов лечения».Источник: журнал нейрона

Назад

Потеря веса сниженная несдержанность в грузных и страдающих ожирением женщинах

Далее

Сидение на диете во время беременности безопасно и полезно

6 комментариев

  1. Fogrinn

    чужих и не совсем маленьких?

  2. Калмыкова Наталия Карповна

    Вначале убили, потом будут собирать доказательства.

  3. Эсце Алина

    В кремле сидит хунта, которая пришла к власти в результате вооруженного переворота в октябре 1917 года

  4. Mall

    по чем же аленятина будет?

  5. Bular

    че плять вы можете там думать, больным мозжечком?

  6. Grantrius

    до этого был донецкий, и только после нарушения границы расийской армией он стал иловайским

Добавить комментарий