10% врожденного порока сердца, не наследственного от родителей

Десять процентов младенцев, терпевших, врожденный порок сердца имеет генетические мутации, произошедшие, в то время как они были в матке, т.е. они не сделали унаследовал генетические мутации от их родителей, исследователи сообщили в проблеме 12-го мая журнала Nature.Тысячи детей ежегодно рождаются с сильно уродливыми сердцами.

Эти нарушения коллективно упоминаются как «врожденный порок сердца» или врожденные пороки сердца. Врожденный означает, что Вы рождаетесь с ним. Врожденный не обязательно означает, что это унаследовано; врожденный порок сердца, например, может быть унаследован, мог произойти из-за генетических аномалий, появляющихся после концепции, компонентов во внутриматочной среде или других факторов.Дефект, связанный с врожденным пороком сердца или, затрудняет менструацию в сердечных или соседних сосудах или заставляет кровь течь через сердце патологически.

Врожденный порок сердца является общим врожденным дефектом и основной причиной смерти, связанной с врожденными дефектами.Много врожденных пороков сердца могут быть восстановлены с хирургией. Однако эксперты не могут полностью объяснить, что вызывает их, или как предотвратить их. Согласно новому исследованию, приблизительно 10% врожденных пороков сердца вызываются генетическими аномалиями, не присутствующими в родителях младенца.

Спонтанные мутации позади некоторых случаев врожденного порока сердцаБольшое количество младенцев, терпевших пороки сердца, имеет родителей и сибсы со здоровыми сердцами. Это предполагает, что болезни также вызваны новыми генетическими мутациями, происходящими спонтанно, т.е. после концепции. Они иногда упоминаются как de novo мутации — мутации, которыми ни родитель не обладал, ни передал.

«Мутации у больных с врожденным пороком сердца находились намного более часто в генах, высоко выражающихся в развивающемся сердце».Кристин Э. СейдманСледователь Говарда Хьюза медицинского института (HHMI), Ричард Лифтон, который является также в Йельской Медицинской школе, сказал «До недавнего времени, у нас просто не было технологии, чтобы проверить на эту возможность». Исследовательская группа также включала Кристин Сейдман, исследователя HHMI в Бриэме и Женской Больнице, Бостон, а также ученые из Колумбии, Монтаны.

Синай и Университет Пенсильвании. Они сотрудничали, чтобы изучить врожденный порок сердца через Педиатрический Кардиальный Консорциум Геномики (часть Национального Сердечного Института Легкого и Крови).Команда использовала прочные технологии упорядочивания, чтобы сравнить кодирующие белок области генома в младенцах и маленьких детях с врожденным пороком сердца и здоровых детях и их родителях.

Они нашли, что приблизительно 10% тяжелых случаев врожденных пороков сердца были вызваны de novo мутациями.Много мутаций найдены в эпигеноме

Лифтон объяснил, что тяжелые врожденные пороки сердца были вызваны мутациями во многих сотнях различных генов — они были сконцентрированы в пути, регулирующем ключевые развивающиеся гены. Эти гены влияют на систему химических признаков, изменяющую экспрессию гена — эпигеном.Следователи начались, собравшись и анализируя геномные данные от 362 семей, где оба родителя были «здоровы» без семейной истории проблем с сердцем, но имели ребенка с тяжелым врожденным пороком сердца. После сравнения геномов в пределах этих семей они смогли обнаружить, где мутации ДНК, только присутствовавшие в ребенке (но не его/ее родители).

Они также приняли на работу 264 семьи, у родителей которых и потомков не было проблем с сердцем, чтобы сравнить de novo мутации здоровых детей.Ученые сконцентрировали свой поиск генной мутации на «exome». exome состоит из экзонов всего генома, которые являются частями кодирования генов — это — то, где болезнетворные мутации обычно происходят.У всех детей (с и без врожденного порока сердца) было более или менее то же число de novo мутаций — немного меньше чем одна изменяющая белок мутация каждый.

Однако было четкое различие в том, где эти мутации были расположены. Сейдман сказал, что «Мутации у больных с врожденным пороком сердца находились намного более часто в генах, высоко выражающихся в развивающемся сердце».Сейдман объяснил, что у младенцев с тяжелым врожденным пороком сердца, в 7.5 раз более вероятно, будет вредная мутация в генах, выраженных в развивающемся сердце.

Мутации были найдены в диапазоне генов в детях. Однако один определенный путь был ясно обогащен в младенцах с пороками сердца. Этот путь помогает отрегулировать активность гена путем регулирования, как ДНК упакована в клетках.

Наша ДНК обернута вокруг гистонов (типы белков), химические признаки, названные метиловыми группами, добавляются к гистонам, чтобы управлять, на котором гены выключены и.В младенцах с врожденным пороком сердца авторы обнаружили избыточные мутации в генах, влияющих на метилирование гистона в двух местоположениях, регулирующих ключевые развивающиеся гены.В целом, Лифтон, Сейдман и команда нашел, что de novo мутации вызывают 10% тяжелых врожденных пороков сердца. Лифтон объяснил, что приблизительно одна треть этого вклада прибывает из пути метилирования гистона.

Мутации во всего одной копии гена в этом пути может быть достаточно, чтобы значительно увеличить риск сердечной патологии.Выслеживание de novo мутаций при помощи прямого упорядочивания кодирующих белок областей в геноме человека было только сделано с еще одним относительно главным врожденным условием — аутизм. В том анализе Лифтон и команда обнаружили мутации в некоторых из тех же генов, видоизмененных у больных с врожденным пороком сердца. Тот же путь, кажется, вовлечен в аутизм также.

Авторы полагают, что «этот путь может быть встревожен во множестве врожденных нарушений».Идентификация мутаций может не помочь препятствовать тому, чтобы болезни сердца развились во-первых, но знали, что они присутствуют, мог бы помочь врачам обеспечить более эффективное лечение и быстрое оказание помощи.Сейдман сказал «После того, как мы восстанавливаем сердца этих детей, некоторые дети делают большой, и некоторые делают плохо».Эксперты долго подозревали, что некоторые врожденные проблемы с сердцем происходят, вероятно, из-за de novo мутаций.

По словам исследователей из университета Восточной Англии, происхождение врожденного порока сердца могло быть прослежено назад до первых стадий эмбрионального развития.

Назад

Несколько Лучшие результаты с долгосрочным лечением для увлекшейся к опиоиду молодежи

Далее

Источник тока для новорожденных с врожденными пороками сердца

13 комментариев

  1. Dogul

    хотел спис.дить проект наноблиной лопаты

  2. Наталья Вячеславовна

    может там хоть посадят раз в Украине к ним претензий нет?покажут как надо работать

  3. Arat

    а по другой инфе списжены с завода застава в 90-е годы

  4. Nizilkree

    Сеня, вместе с евро-тарифами должны быть и евро-зарплаты и евро-пенсии, а не субсидии

  5. Грушанин Валентин

    до урала

  6. Mishura

    вован пилять как ты смог сделать со всей страной такое и буквально за короткое время, ведь неплохие ж люди были росияне в общем, много товарищей знакомых да и я сам например родом с той територии ,и тут раз чистый совок и притом такой тупой в стиле 70-х

  7. Yozshuramar

    тяепут чужие привычки?

  8. Stoneraven

    Где остатки ракеты? Их не нашли. Где шрапнель от ракеты в трупах? Ее нет. Где снимки со спутников? Кроме фейсбука ничего нет. Рассказыаай дальше, сынок.

  9. Устимович Иннокентий Вадимович

    Там все вагоны-рестораны

  10. Мария Афанасиевна

    Это ваши озверевшие нацисты-оккупанты устроили аншлюс Крыма, как Гитлер устроил аншлюс Австрии.

  11. Корявова Алиса

    путин, как и Гитлер, надеялся на супероружие

  12. Ковтунова Пелагея

    оно те ннадо?

  13. Zulujora

    Не надо с кремлевскими террористами дружить…

Добавить комментарий

создано с помощью WordPress & Автор темы: Anders Norén